¿Es segura la donación de semen? «Una mutación del esperma de un donante provoca 10 casos de cáncer infantil: Ya son 67 los menores en alerta en Europa»

Javier Benítez, miembro del Comité Científico de Fundación QUAES, basado en https://www.consalud.es/pacientes/una-mutacion-del-esperma-de-un-donante-provoca-10-casos-de-cancer-infantil-ya-son-67-los-menores-en-alerta-en-europa.html (ConSalud.es, 26 de mayo de 2025)

Un caso reciente ha encendido las alarmas en la comunidad médica europea: un donante de esperma portaba una mutación genética que predispone a cáncer, y varios niños nacidos a partir de sus gametos han desarrollado ya enfermedades graves. El suceso ha reabierto el debate sobre la urgente necesidad de establecer una normativa internacional para regular la donación de gametos* y proteger a las familias receptoras.

Expertos del Hospital Universitario d Rouen (Francia) en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, que se celebra en Milán (Italia) (mayo 24-27), han puesto de relieve los problemas de la regulación de la donación de gametos a nivel europeo e internacional, tras descubrirse que un donante de esperma portaba una variante patógena cancerígena en sus gametos.

La doctora Edwige Kasper, especialista en genética del cáncer del Hospital Universitario de Rouen, explica que la falta de regulación transfronteriza en Europa puede provocar el uso múltiple de gametos en familias y el riesgo de endogamia y la propagación anormal de enfermedades hereditarias.

A finales de 2023, un médico francés contactó con el laboratorio de la doctora Kasper, a quien informó que uno de sus pacientes había recibido una carta de un banco de esperma privado comunicando la existencia de una variante de significado desconocido en el gen TP53 en menos del 50% de los gametos del donante. TP53 se conoce como “el guardián del genoma” porque es un regulador de la división celular entre otras funciones. Impide que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada.

La carta indicaba que el donante gozaba de buena salud, pero que sus hijos biológicos podrían estar en riesgo de padecer el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario de tipo dominante poco común, que predispone al desarrollo de cánceres. Los portadores de este gen tienen una alta probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de la vida, y un 50% de probabilidades de transmitir a su descendencia el gen alterado y que éstos desarrollen un cáncer a edades diversas, tanto en niños como en adultos. Algunos de estos niños ya habían desarrollado leucemia y linfoma no Hodgkin, lo que provocó el bloqueo definitivo de cualquier uso de los gametos del donante.

ALTERACIONES EN EL GEN TP53 CAUSAN EL SÍNDROME DE LI-FRAUMENI

«Al ser una variante de significado desconocido, la analicé utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos funcionales, y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético«, relata Kasper.

«El protocolo de seguimiento incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero, resonancias magnéticas cerebrales y, en adultos, de mama, ecografía abdominal y un examen clínico por un especialista»

Simultáneamente, varios departamentos de genética y pediatría de toda Europa investigaban sus propios casos, lo que resultó en la realización de pruebas a 67 niños de 46 familias de ocho países europeos, encontrándose la variante en 23 de ellos y cáncer en diez hasta la fecha.

Las alteraciones en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, una de las predisposiciones hereditarias más graves al cáncer, que se caracteriza por un amplio espectro de tumores a una edad temprana. Los niños afectados nacidos entre 2008 y 2015, están siendo monitorizados de cerca para detectar los primeros signos de cáncer.

CONTINÚAN IDENTIFICANDO CASOS

Los investigadores siguen identificando casos de niños europeos nacidos del mismo donante. «Aunque la variante habría sido prácticamente indetectable en 2008, cuando la persona comenzó a donar esperma, hay muchos aspectos que podrían haberse mejorado, y que aún debe mejorarse» detalla Kasper.

Algunas clínicas de fertilidad se han negado a proporcionar información a las familias sobre la variante porque querían que los niños se sometieran a pruebas en sus propios laboratorios. «Existe un problema importante en este sentido: la falta de una regulación armonizada en toda Europa», advierte.

*La ley 14/2006 de reproducción asistida en España establece una serie de requisitos que deben cumplir los candidatos a donantes de esperma.

A continuación, se enumeran algunos de los criterios legales y médicos para ser donante de semen en España:

• Tener entre 18 y 45 años. Sin embargo, la mayoría de clínicas privadas no consideran como donantes a hombres con más de 35-40 años.
• No padecer antecedentes familiares ni personales de enfermedad crónica o grave que pueda afectar a la descendencia ni de enfermedades genéticas hereditarias. Por esta razón, aquellos hombres adoptados no podrán ser donantes de semen, ya que no se conocen sus antecedentes.
• Ausencia de prácticas de riesgo y poseer una serología negativa (Hepatitis B, Hepatitis C, sífilis). Por tanto, se descarta cualquier enfermedad de transmisión sexual (ETS).
• Excelente calidad seminal, por lo que debe tener valores seminales dentro de la normalidad.
• La legislación española establece un límite de 6 hijos nacidos por cada donante de semen.
• Actualmente la mayoría de las clínicas hacen estudio de las principales enfermedades genéticas