Retos de la Semana: El Genoma Humano

El proyecto Genoma Humano llega a su fin. Javier Benitez. Genetista y Presidente de la Fundación Quaes

El borrador del proyecto “Genoma Humano” se presentó en febrero del 2001 en las revistas Nature y Science por dos equipos americanos. En aquél momento fueron capaces de secuenciar y descifrar al completo el 90% del genoma; identificar alrededor de 30.000 genes, mostrar que el viejo dogma de un gen una proteína no era correcto ya que un gen puede codificar para proteínas diferentes, o que el genoma humano coincidía en el 99.9% de las personas pero que se diferenciaba en un 0.01% de bases y que ese pequeño porcentaje de marcadores de un solo cambio de base (SNPs) era el responsable de las diferencias entre los seres humanos. Veintiún años después, en el 2022, un consorcio de seis grupos, el T2T, “telomere to telomere” , ha descifrado con éxito el pequeño porcentaje que faltaba del genoma gracias a las nuevas plataformas de secuenciación masiva, y sus resultados se han publicado recientemente (Abril 2022) en la revista Science (1).

Los nuevos datos de secuenciación, ha venido a resolver al 100% los interrogantes que quedaban; se han añadido 200 millones de pares de bases a los casi 3000 millones (actualmente son ya 3.055 millones) que se tenían y que no se podían secuenciar por ser zonas muy repetitivas. En estas zonas hay predicciones de la existencia de 1956 genes que se prevé que codifican para proteínas. Estos posibles genes abren vías también para entender algunas otras enfermedades genéticas, o la diversidad humana o la evolución de la especie. Pasará un tiempo antes de saber la verdadera implicación del nuevo hito, pero no hay duda de que estamos en un momento clave de la historia.
1.- Nurk S et al. The complete sequence of Human Genome. Science 376, 44-53.2022

Noticia: Premio Princesa de Asturias para los ‘padres’ de las primeras máquinas de Inteligencia Artificial www.madrimasd.org/notiweb/noticias/premio-princesa-asturias 16/Junio 2022
Cuatro investigadores expertos en inteligencia artificial han sido premiados este año con el Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica. El británico Geoffrey Hinton, el franco-canadiense Yann LeCun, el canadiense Yoshua Bengio y el británico Demis Hassabis han sido reconocidos por ser los ‘padres’ de las primeras máquinas capaces de aprender, de forma muy semejante a cómo lo hace un cerebro humano.
Hinton, LeCun y Bengio son los creadores del ‘deep learning’ o aprendizaje profundo, que utiliza redes neuronales artificiales para el reconocimiento de voz, la visión por ordenador o el procesamiento del lenguaje natural entre otros.
Demis Hassabis es CEO y cofundador de DeepMind, una de las mayores compañías de investigación en inteligencia artificial del mundo. En 2021 el equipo de DeepMind logró predecir, con un grado muy elevado de exactitud, la estructura de más de 350.000 proteínas humanas (el 44 % de todas las conocidas). Los datos fueron puestos a disposición de todos los laboratorios del mundo en el AlphaFold Protein Structure Database y el logro fue destacado por la revista ‘Science’ como descubrimiento científico de ese año.
LeCun ha trabajado en métodos de aprendizaje profundo para el reconocimiento de documentos, la interacción humano-computadora y el reconocimiento de voz.