La jornada que organiza la Fundación Quaes reúne a expertos nacionales e internacionales con el objetivo de abordar el manejo multidisciplinar de un tipo de enfermedades neurológicas raras como son las ataxias y otros trastornos del movimiento. En particular se abordará el manejo del paciente desde el punto de vista clínico, diagnóstico y terapéutico, así como los avances científicos recientes. Por último, se tratarán los aspectos regulatorios con expertos de la Agencia Española del Medicamento.
MODERADORES Y PONENTES
Javier Benítez Ortiz
PhD en Biología y Presidente de la Fundación QUAES
Ex Director del Programa de Genética del Cáncer Humano en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Director del Centro Nacional de Genotipación (CEGEN) de Madrid y miembro del CIBER de enfermedades raras. Ha sido Profesor de Genética Humana en varias universidades.
Copresentador de la apertura (Hora: 9:45)
Moderador ponencias (Hora: 10:00 – 11:30)
David Moratal Pérez
Director Cátedra QUAES-UPV
Catedrático de Universidad, Departamento de Ingeniería Electrónica, Universitat Politècnica de València. Ingeniero de Telecomunicación por la Universitat Politècnica de València (UPV), Ingénieur Supélec por la École Supérieure d’Électricité (Supélec, Francia), (doble titulación) y Doctor por la UPV.
Copresentador de la apertura (Hora: 09:45)
Justo García de Yébenes
Doctor en Medicina y licenciado en Filosofía.
Ha sido jefe de servicio de Neurología en la Fundación Jiménez Díaz, profesor de Neurología en la Universidad Autónoma de Madrid y director de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Ramón y Cajal. Ha recibido varios premios de investigación, como el Premio Rey Jaime I de Medicina (2000). Fue presidente de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Mesa debate 1: Problemas y desafíos en torno a las Ataxias: Diagnóstico, seguimiento, tratamiento (Hora: 10:00)
Moderador Mesa debate 2: Aspectos sociales. El papel de las asociaciones y entidades privadas (Hora: 11:30)
David Genís Batlle
Neurólogo, Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGi)
Unitat d’Atàxies i Paraparèsies Esp+astiques Hereditàries. Excoordinador de la Unitat de Malalties Neurodegeneratives. Salt i Girona
Ponencia: La complejidad y heterogeneidad clínica de las ataxias: identificación de una nueva ataxia hereditaria (Hora: 10:00)
Mesa debate 1: Problemas y desafíos en torno a las Ataxias: Diagnóstico, seguimiento, tratamiento (Hora: 11:30)
Conceição Bettencourt
Investigadora postdoctoral en University College London Queen Square Institute of Neurology, Londres
Su investigación se enfoca en la genética y epigenética de enfermedades neurodegenerativas.
Ponencia: El panorama genético y epigenético de las ataxias (Hora: 10:30)
Mesa debate 1: Problemas y desafíos en torno a las Ataxias: Diagnóstico, seguimiento, tratamiento (Hora: 11:30)
Antoni Matilla Dueñas
Director de la Unidad de Neurogenética, Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP)
Doctor en Ciencias Biológicas (Universidad Barcelona 1995), dirige la unidad de Neurogenética en el Instituto de Investigación Germans Trias (IGTP) en Badalona donde investiga las bases genéticas, moleculares y terapéuticas de las ataxias.
Ponencia: Nuevas terapias para la investigación de las ataxias: terapia génica para la ataxia de Friedreich. Realidad y Retos (Hora: 10:30)
Mesa debate 1: Problemas y desafíos en torno a las Ataxias: Diagnóstico, seguimiento, tratamiento (Hora: 11:30)
Conclusiones (Hora: 13:00)
María Pino Brumberg
Afectada de Ataxia de Friedreich, Presidenta STOP-FA (Ataxia de Friedreich)
Licenciada en Geografía, Escritora y divulgadora social sobre temas de diversidad funcional y de la Ataxia de Friedreich.
Mesa debate 2: Aspectos sociales. El papel de las asociaciones y entidades privadas (Hora: 11:30)
Juan Estévez Álamo
Asesor técnico en el Área de Ensayos Clínicos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
Miembro del grupo de coordinación con los comités de ética a nivel nacional. Miembro del Grupo de Seguridad de Ensayos Clínicos a nivel europeo. Responsable de la gestión y mejora del Registro Español de Estudios Clínicos (REec) y de las bases de datos de uso interno. Colaboración con fundaciones y asociaciones de pacientes. Participación en varios foros de investigación clínica. Colaboración docente con universidades de Madrid y Barcelona.
Mesa debate 2: Aspectos sociales. El papel de las asociaciones y entidades privadas (Hora:12:15)
Alexandre Esteban Franco
Gestor de los programas de investigación e innovación en la Dirección Corporativa de Investigación y Salud de la Fundación “la Caixa”.
Licenciado en veterinaria y doctorado por la Universidad Autónoma de Barcelona. Fue investigador en el campo de la biotecnología en el Instituto de Tecnología de Massachusetts (EEUU) y el Centro de Regulación Genómica en Barcelona.
Mesa debate 2: Aspectos sociales. El papel de las asociaciones y entidades privadas (Hora:12:15)
Alberto Suárez de las Heras
Federación de Ataxias de España (FEDAES)
Mesa debate 2: Aspectos sociales. El papel de las asociaciones y entidades privadas (Hora:12:15)
¿Podemos diagnosticar y curar las enfermedades neurogenéticas?
