Las enfermedades raras: el reto de tres millones de personas en España

Encarna Guillén Navarro, MD, PhD

Jefa Área de Genética & Directora Estratégica UNICAS-SJD. Hospital Sant Joan de Déu-Barcelona

Universidad de Murcia. IMIB P. Parrilla. CIBERER-ISCIII

Presidenta Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Las enfermedades raras (ER), definidas en Europa como aquellas con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes, constituyen un grupo de cerca de 7.000 entidades clínicas que, pese a su baja frecuencia individual, tienen un enorme impacto sanitario y social. Aunque cada patología afecta a pocas personas, el conjunto representa un desafío de gran magnitud: se estima que entre el 6% y el 8% de la población mundial padecerá alguna de estas enfermedades a lo largo de su vida. Solo en España, alrededor de tres millones de personas conviven con una ER, una cifra suficiente para considerarlas un auténtico problema de salud pública.

La relevancia global de estas patologías ha sido reconocida recientemente. En mayo de 2025, la Organización Mundial de la Salud aprobó una resolución histórica que declara a las ER como una prioridad mundial de salud pública, con el objetivo de lograr equidad asistencial y cobertura sanitaria universal para más de 300 millones de personas afectadas en todo el mundo.

Un grupo de enfermedades tan diverso como complejo

Las ER son uno de los ámbitos más desafiantes para el sistema sanitario. Su complejidad deriva de varios factores: la enorme diversidad etiológica, la heterogeneidad de síntomas y manifestaciones clínicas, los prolongados retrasos diagnósticos y la escasa disponibilidad de tratamientos específicos. Esta combinación hace que su abordaje requiera conocimiento especializado y una coordinación sólida entre diferentes niveles asistenciales.

Aproximadamente el 80% de las ER tienen origen genético. El resto puede estar asociado a factores inmunológicos, infecciosos o ambientales. En más del 70% de los casos, los primeros síntomas aparecen durante la infancia, lo que implica un impacto directo en el desarrollo, la vida escolar y la dinámica familiar. Además, la mayoría de estas enfermedades son crónicas, progresivas y pueden conllevar discapacidad, limitaciones significativas en la calidad de vida e incluso comprometer la supervivencia. A día de hoy, menos del 6% cuenta con un tratamiento específico, lo que refuerza la importancia del diagnóstico temprano y de una atención integral.

El laberinto del diagnóstico

El retraso diagnóstico sigue siendo uno de los mayores obstáculos. Aunque los avances en genética clínica, secuenciación masiva y genómica han revolucionado la capacidad de identificar alteraciones responsables de estas patologías, el acceso a estas tecnologías no es uniforme.

En España, se espera que la próxima aprobación de las especialidades sanitarias de genética, tanto médica como de laboratorio, y la implantación de la cartera básica de genómica del Sistema Nacional de Salud (SNS) contribuyan a mejorar la equidad diagnóstica entre comunidades autónomas. A ello debe sumarse una necesaria armonización de los programas de cribado neonatal, que actualmente presentan notables diferencias territoriales.

A pesar del desarrollo de la medicina genómica y de herramientas como la Inteligencia Artificial, el retraso diagnóstico medio en muchas ER sigue situándose entre 5 y 7 años. Además, alrededor del 50% de las personas con sospecha de ER no obtiene un diagnóstico definitivo tras la realización de pruebas estándar.

Un avance importante ha sido incorporar el código ORPHA 616874 para identificar casos sin diagnóstico tras una evaluación completa. Este código permite reanalizar la información clínica y genética con nuevas tecnologías y conocimiento actualizado, aumentando la probabilidad de llegar al diagnóstico definitivo con el tiempo.

Programas como IMPaCT GENóMICA, coordinado por el CIBER de Enfermedades Raras y financiado por el Instituto de Salud Carlos III, con una distribución poblacional equitativa por territorios, ha logrado hasta ahora resolver mediante genoma aproximadamente el 30% de los casos sin diagnóstico. Además, en 2025 se celebró en Murcia, organizado por los hospitales Sant Joan de Déu y V Arrixaca y con su colaboración, entre otros, el I UNICAS Hackaton Iberoamericano de ER no diagnosticadas, un modelo innovador de trabajo colaborativo intensivo, multidisciplinar y en tiempo real que con técnicas genéticas de vanguardia permitió identificar la causa de la mitad de los casos analizados.

Tratamientos: avances importantes, pero insuficientes

Para la mayoría de pacientes, la atención se centra en el control de síntomas y en la mejora de la calidad de vida mediante fisioterapia, rehabilitación, apoyo psicológico o intervenciones sociales, ámbitos donde también existe inequidad en el acceso. El desarrollo de nuevos tratamientos continúa siendo un reto, en parte debido a la baja prevalencia de cada enfermedad y a la necesaria investigación e inversión.

La investigación en medicamentos huérfanos ha avanzado gracias a incentivos regulatorios, alianzas internacionales y financiación pública. Según el Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España 2025 (AELMHU), Europa cuenta con 156 medicamentos huérfanos autorizados. En España, 134 disponen de código nacional y 103 están financiados por el SNS, es decir, un 66% de los aprobados en la UE.

Entre los avances terapéuticos más destacables se encuentran los oligonucleótidos antisentido, las terapias génicas, especialmente relevantes en patologías como la atrofia muscular espinal, y los primeros desarrollos en edición génica experimental. Las terapias avanzadas están transformando el panorama terapéutico. El informe de AELMHU señala que la UE ha autorizado 15 terapias avanzadas para ER, de las cuales 14 tienen código nacional y 9 están financiadas en España. En 2025, se aprobó la financiación de dos nuevas terapias de este tipo.

Pese al progreso, el desarrollo y acceso a estos tratamientos sigue siendo un proceso costoso y complejo que plantea retos como la sostenibilidad económica y la necesidad de ensayos clínicos innovadores adaptados a poblaciones muy pequeñas.

Un modelo asistencial que exige coordinación

El abordaje de las ER requiere una visión multidisciplinar: genetistas, pediatras, internistas, neurólogos, médicos de atención primaria, fisioterapeutas, psicólogos y trabajadores sociales, entre otros, deben colaborar estrechamente para ofrecer una atención integral y centrada en la persona.

Los centros de referencia (CSUR y ERN) han demostrado ser esenciales para concentrar experiencia y mejorar la calidad asistencial. Sin embargo, es fundamental que existan redes nacionales de trabajo que permitan resolver la mayor parte de los problemas cerca del domicilio de los pacientes, evitando desplazamientos innecesarios.

La Red UNICAS, impulsada por FEDER y el Hospital Sant Joan de Déu, coordinada y financiada por el Ministerio de Sanidad, agrupa actualmente a 48 hospitales del SNS. Su objetivo es que, mediante una plataforma de datos federados, que comenzará a funcionar en la segunda mitad de este año, sean los datos y no las familias, quienes preferentemente viajen, acelerando diagnósticos y facilitando la identificación de posibles tratamientos.

El papel del movimiento asociativo y el futuro inmediato

La sensibilización social ha crecido enormemente en la última década gracias, sobre todo, a la labor del movimiento asociativo, encabezado en España por FEDER, que reúne más de 400 asociaciones de pacientes. Su trabajo ha sido fundamental para impulsar estrategias y planes nacionales y autonómicos.

Este año se espera la publicación de la nueva Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, un documento clave para avanzar en equidad, coordinación y acceso. Y, como cada año, el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se convierte en un recordatorio de las necesidades, desafíos y esperanzas de las personas y familias que conviven con estas patologías, con el compromiso de seguir avanzando para que nadie quede atrás.