La inteligencia artificial puede remplazar a los costosos test genéticos en la medicina de precisión

Texto elaborado por el Dr. José López Torrecilla, miembro del Comité Científico de Fundación QUAES, a partir del estudio Deep learning on histopathological images to predict breast cancer recurrence risk and chemotherapy benefit: a multicentre, model development and validation study, publicado por The Lancet Oncology.

Un estudio multicéntrico y retrospectivo publicado por Shamai G y colaboradores, del Instituto Tecnológico Technion de Haifa, en The Lancet Oncology de abril 2026 puede cambiar el acceso a la medicina de precisión de una forma radical, mediante la inteligencia artificial (IA) en el cáncer de mama, sobre todo en países con rentas medias o bajas.  El objetivo principal del trabajo fue desarrollar y validar un modelo de IA capaz de estimar, a partir de imágenes microscópicas rutinarias del tumor (Hematoxilina & Eosina) y variables clínico-patológicas, si una paciente con cáncer de mama precoz, necesita quimioterapia, de manera equivalente a como lo determina el test genético Oncotype DX (coste 3.500 dólares).

El problema que intenta resolver

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en mujeres en todo el mundo. Aproximadamente el 70% de los casos son estadios tempranos con receptores hormonales positivo y HER2 negativo, y en estos casos una de las decisiones más importantes es si añadir o no quimioterapia al tratamiento hormonal. Dar quimioterapia a quien no la necesita supone semanas de tratamiento, efectos secundarios relevantes y coste económico importante. No darla a quien sí la necesita puede comprometer la curación.

Para guiar esa decisión existe el test genético Oncotype DX, que analiza la actividad de 21 genes en el tumor y calcula un índice de riesgo de recaída. Este test está recomendado en las principales guías clínicas internacionales, pero cuesta aproximadamente 3.500 dólares por paciente, tarda días en tener resultado y requiere infraestructura logística especializada. Consecuencia, en muchos países de renta media y baja, menos del 5–10% de las pacientes que lo necesitarían, pueden acceder a él, y la gran mayoría recibe quimioterapia de manera empírica, aunque quizás no la necesiten.

Cómo se hizo el estudio

Los investigadores, del Instituto Tecnológico Technion (Israel) y centros de EEUU, Australia y Portugal, entrenaron un modelo de IA de última generación con 171.189 imágenes digitales de las preparaciones histológicas con tinción estándar (hematoxilina-eosina, la tinción de siempre) de más de 8.000 pacientes del ensayo clínico aleatorizado TAILORx, el mayor estudio que existe sobre el uso del Oncotype DX, que ayudó a establecer cuando la quimioterapia aporta beneficio. El modelo aprendió a reconocer patrones visuales en el tejido tumoral, que se correlacionan con el resultado del test genético.

Posteriormente, el modelo fue validado en seis cohortes independientes de cuatro países distintos, que en total sumaban casi 5.500 pacientes adicionales, con escáner, tintas y laboratorios distintos. Para que el modelo funcionase en cada nuevo entorno, bastaba con aplicar una sencilla corrección matemática usando solo 100 casos locales, sin necesidad de disponer de ningún resultado genético previo.

Resultados

El modelo de IA identificó a las pacientes de alto riesgo genómico —aquellas en las que el Oncotype DX indicaría quimioterapia— con una precisión muy alta (AUC de 0,898, donde 1,0 sería perfección absoluta). Esta precisión se mantuvo de forma consistente en todas las cohortes externas, con valores entre 0,858 y 0,903.

En cuanto a su valor para guiar el tratamiento, los resultados fueron especialmente relevantes en dos grupos:

Por un lado, las pacientes premenopáusicas clasificadas por la IA como de alto riesgo obtuvieron un beneficio significativo de la quimioterapia (reducción del 37% en el riesgo de eventos), igual que lo que ya se sabía del test genómico.

Por otro lado, las pacientes postmenopáusicas clasificadas por la IA como de bajo riesgo no obtuvieron ningún beneficio de la quimioterapia. Esto es especialmente importante porque, entre aquellas que los criterios clínicos convencionales habrían clasificado como de alto riesgo y por tanto habrían recibido quimioterapia, la IA reclasificó al 31% como de bajo riesgo sin beneficio demostrado. Es decir, casi una de cada tres pacientes postmenopáusicas consideradas candidatas a quimioterapia por los métodos tradicionales podría evitarla según este modelo.

Importancia del trabajo

El valor del estudio es que utiliza una tecnología ya disponible en la mayoría de los hospitales, la biopsia rutinaria, no siendo por tanto necesario enviar tejido a laboratorios especializados y esperar un análisis molecular caro, al poderse obtener información similar a partir de una imagen digital. Esto tendría especial impacto en países con menos recursos, donde muchas pacientes no tienen acceso a pruebas genómicas. Otro hallazgo interesante es que la IA parece captar detalles morfológicos complejos invisibles al ojo humano y relacionarlos con la biología tumoral.

Los autores reconocen limitaciones importantes por ser un estudio retrospectivo y necesitar su validación prospectiva, antes de incorporarlo a las guías clínicas y sustituir al Oncotype DX .

Conclusiones

Este estudio representa el avance más sólido hasta la fecha en el uso de inteligencia artificial aplicada a la patología digital para guiar decisiones de quimioterapia en cáncer de mama. Su principal fortaleza es que, a diferencia de trabajos previos, la validación se apoya en datos de un ensayo clínico aleatorizado y en más de 13.000 pacientes de varios continentes. El coste del escaneado digital es inferior a un euro por muestra, frente a los 3.500 dólares del test genético.

Aunque el modelo aún necesita validarse de forma prospectiva antes de incorporarse a las guías clínicas, su potencial para democratizar el acceso a la oncología de precisión es enorme. De confirmarse estos resultados, esta tecnología podría cambiar radicalmente cómo se toma una de las decisiones más difíciles en el tratamiento del cáncer de mama a nivel mundial.

Gil Shamai, Shachar Cohen, Yoav Binenbaum, Edmond Sabo, Alexandra Cretu, Chen Mayer, Iris Barshack, Tal Goldman, Gil Bar-Sela, António Polónia, Dezheng Huo, Alexander T Pearson, Frederick M Howard, Joseph A Sparano, Ron Kimmel, Dvir Aran. Deep learning on histopathological images to predict breast cancer recurrence risk and chemotherapy benefit: a multicentre, model development and validation study. Lancet Oncol 2026; 27: 512–26. https://doi.org/10.1016/ S1470-2045(25)00727-2