Un grave problema llamado Huntington

VALENCIA. (24 de enero de 2017) – La Asociación Valenciana de Enfermos de Huntington (AVEH) se ha unido al grupo de entidades que ha firmado un convenio de colaboración con la Fundación QUAES. Mercedes Muñoz, presidenta de AVEH, firmó en nombre de las ochenta familias que componen el grupo junto con Miriam Pastor, secretaria del Patronato de la Fundación QUAES.

Es una enfermedad neurológica, degenerativa y genética. Tiene herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones.

Mercedes Muñoz explica cómo se presenta la enfermedad: “Suele empezar con trastornos del movimiento, que es lo que se llama corea, aunque no todos los enfermos tienen estos movimientos. Es degenerativa por lo que va empeorando a medida que se va desarrollando. El bloque de edad más habitual para manifestarse es alrededor de los 40 años y se expresa con problemas psiquiátricos, cambio de conducta y eso va progresando por lo que termina siendo una enfermedad muy dura. Al principio el enfermo no lo quiere ver y cree que sólo padece una depresión”.

Muñoz explica la razón de ser de la Asociación, la motivación que tienen para llevar adelante el proyecto de grupo que nació en Valencia en 2001: “Lo principal, lo que más satisfacción nos da, es el sentirnos como un grupo, estar unidos. Sobre todo, al principio, es una enfermedad vergonzante que hace sentirte culpable. Es psiquiátrica y dolorosa. En las comunidades pequeñas se tiende a ocultarla al ser hereditaria. La gente prefiere que no se sepa. Salir de ahí para poder contarlo es lo primero a lo que nos enfrentábamos. El hecho de no estar sólo es lo principal que nos impulsa a ser asociación”.

Una vez la enfermedad ya está diagnosticada Muñoz centra su trabajo en la búsqueda de “una cura efectiva, porque aunque sí que hay paliativos, todavía es muy poco lo que se puede beneficiar el paciente”, dice la presidenta que habla sobre cómo es su relación con los médicos: “Hemos conseguido logros a nivel médico ya que ahora son conscientes de que estos enfermos deben tener un apoyo multidisciplinar, saben lo que necesitan los pacientes y esto, a veces, se traslada también al cuidador familiar porque es hereditario y a lo mejor en algunos casos se tienen que hacer cargo de más de un familiar. En una familia puede haber varios enfermos y el cuidador principal se puede resentir por eso se les da un apoyo psicológico. Los médicos se han dado cuenta de que está toda la familia implicada y en eso tenemos un apoyo grande”.

Muñoz explica que sus expectativas tras firmar el acuerdo con la Fundación QUAES son: “Sentirnos que nos han acogido, que estamos aquí como uno más de la familia de las asociaciones que reúne la Fundación. También queremos aprovechar la divulgación que se hace sobre todo en Congresos y Jornadas para escuchar a científicos. Nos interesa mucho la investigación porque esperamos que un próximo día se pueda encontrar una solución para esta enfermedad tan invalidante y que deja tan destrozadas a las familias”.

Miriam Pastor, secretaria del Patronato de la Fundación QUAES, se muestra agradecida con a la Asociación por haberse apoyado en la fundación: “Esta es una enfermedad que causa muchos trastornos, no solo a los pacientes, sino también a sus familiares. Por eso el acuerdo con AVEH es para nosotros especial y nos vamos a volcar en intentar ayudarles tanto en el plano clínico como en el social. Como sociedad debemos aumentar nuestro esfuerzo para dar a este colectivo un soporte y soluciones que les haga más sencillo el día a día”.