El Día Mundial de las Enfermedades Raras es uno de los más importantes del calendario anual, tanto en los medios de comunicación como en las instituciones con diferentes actos públicos. Y Fundación QUAES no quiso quedarse al margen de esta jornada que quiere sensibilizar a la población de que las enfermedades raras son tan importantes como las que afecta a mucha gente.
Raras no es de enfermedades extrañas, sino que viene de que son enfermedades que afectan a poca gente; son raras de ver, por decirlo de alguna forma. Hay más de 7.000 enfermedades de este tipo, que como explican desde Feder, la potente asociación nacional que aúna a 301 asociaciones diferentes y que reúne a más de 1.500 enfermedades distintas. El problema que tiene este tipo de dolencias es que al afectar a poca gente tienen escaso recorrido en la investigación, tanto en lo público como en lo privado, por lo que se mantienen como las grandes desconocidas. Pero aunque cada enfermedad afecte a pocas personas, todas juntas hacen un gran número y se estima que en España hay unos tres millones de personas que padecen alguna de estas enfermedades. La media de tiempo que transcurre hasta el diagnóstico desde que aparecen los primeros síntomas es de cinco años y en una de cada cinco casos pasan 10 o más.
Por eso se creó el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Y el primer acto al que asistimos fue el Congreso de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana que organizó la Facultad de Medicina de Valencia. El pasado jueves 25 de febrero la doctora Sonia Santillán, responsable de Genética Médica de Sistemas Genómicos, dio una charla que tenía por título: ‘Del fenotipo al genotipo. Diagnóstico por secuenciación masiva’.
El domingo publicamos una página en el Diario El Mundo en tirada nacional en el que hablábamos de las posibilidades que ofrece la genómica en el diagnóstico de las enfermedades raras. El artículo estaba protagonizado por Juan Carlos Triviño, jefe de la unidad de Bioinformática de Sistemas Genómicos, y por Xavier Vendrell, responsable del área de reproducción de la misma compañía. La misma página se ha publicó el lunes en la edición de Diario Médico.
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Y ya el 29 de febrero, la responsable del área sociosanitaria de la Fundación QUAES, Virginia de Lanzas, estuvo acompañando a Almudena Amaya, delegada de Feder de la Comunidad Valenciana, en el programa de Gestiona Radio ‘A Buenas Horas’ que conduce cada mañana el periodista Miguel Ángel Pastor. En el programa, Amaya hizo un especial hincapié en que no nos ciñamos al día mundial para hablar de las enfermedades raras ya que es un problema muy grande en todo el mundo y, por ello, ceñir la actividad de comunicación a esta jornada sería un grave error. De Lanzas habló de la Fundación QUAES y del apoyo que damos desde la organización a las más de 50 asociaciones de pacientes con las que tenemos acuerdos de colaboración.
Lo podéis escuchar en este podcast a partir del minuto 28:05 del programa.
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