Cristina Sánchez, bióloga de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, estuvo el miércoles representando a la Fundación QUAES en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos dando una conferencia. La charla fue para la Asociación Nacional del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad genética caracterizada por deformidad craneofacial.
Sánchez les contó el proceso en el que se basa el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para enfermedades monogénicas autosómicas como es el caso de la enfermedad del Treacher Collins. Sánchez les habló a los asociados que asistieron al Encuentro nacional sobre los genes que están implicados en la enfermedad, del tipo de herencia, y también hizo hincapié en el proceso por el que hay que pasar para realizarse un DGP y poder tener un hijo sano: desde el consejo genético, estudio de informatividad, tratamiento de FIV, biopsia embrionaria, análisis y diagnóstico genético y, finalmente, la transferencia de los embriones sanos. Las familias normalmente tienen poca información sobre las posibilidades de prevención por lo que mostraron un gran interés durante toda la charla de Sánchez.
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