Fecha: 11 de marzo
Hora: 17:00 CEST (Hora en España)
Duración: 1 hora
Actualmente y gracias a la gran implantación y desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva o NGS el diagnóstico genético de las Enfermedades Neuromusculares ha dado un paso importante. No obstante, esta tecnología no debe de utilizarse indiscriminadamente para el análisis de cualquier tipo de patología molecular. Asimismo, es importante señalar que el diagnóstico genético llegara a buen tiempo si se ve complementado con los estudios clínicos, de imagen (TAC/Resonancia) y de biopsia muscular.
Ponentes
Dra. Pía Gallano
Doctora en Biologia Universidad Rene Descates-ParisV.
Jefa de Sección de Neurogenética , Servicio de Genética, Hospital de Sant Pau, Barcelona. Coordinadora Area de Enfermedades Neurológicas y Miembro del Comité de Dirección Cientifica , CIBERER (Centro de Investigascvión en red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III. Miembro del Comité de Expertos de ASEM (Asociación Enfermedades Neuromusculares).
Bases genéticas de las enfermedades neuromusculares: estrategias diagnósticas actuales
