La Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España (FMF España) y la Fundación QUAES han firmado un acuerdo de colaboración. La rúbrica del convenio se hizo en la sede de nuestra Fundación, c/ Colón 1, 5ª planta, y estuvo protagonizada por la presidenta de FMF España, Mónica Tortosa, y la gerente de la Fundación Quaes, Miriam Pastor. El objeto de la alianza es trabajar en la realización de actividades que redunden en beneficio de los pacientes que padecen FMF. Esta Asociación se fundó en 2002, ingresó en FEDER en 2004, se refundó en 2014 y volvió a ingresar en FEDER en 2015.

Esta enfermedad está considerada como poco frecuente. Y es que en España se estima que la padecen un millar de personas y que de ellas sólo la mitad la tienen diagnosticada como FMF. Tortosa explica que es una dolencia que se suele “presentar tras la adolescencia, pero existen ya muchos casos de niños con FMF. Las crisis de fiebre y otros síntomas son cíclicas y de aparición brusca y su actividad depende de cada paciente”, dice la presidenta de FMF España. La asociación se centra en la Fiebre Mediterránea Familiar, pero da cobertura también a aquellos síndromes autoinflamatorios para los que no existe una asociación específica.

Haciendo un poco de historia, esta enfermedad genética autosómica recesiva afecta a personas con un origen genético en los pueblos que, históricamente, han vivido alrededor del Mediterráneo: turcos, armenios, drusos, judíos, árabes, etc… También hay que tener en cuenta las diferentes migraciones que han tenido lugar en la historia (judíos y árabes estuvieron en España, Italia, Francia, etc… durante varios siglos y hoy en día sería raro el español, italiano, francés, etc… que no tuviera herencia genética derivada de ese hecho).

Tortosa y los demás miembros de FMF España tienen una preocupación máxima por que los médicos de atención primaria españoles conozcan esta enfermedad y sean capaces de reconocerla. “Hay unos mil casos en España de esta enfermedad y los médicos no la conocen. A veces piensan que el paciente tiene una artritis o una fibromialgia y no se diagnostica bien”. Tortosa explica que con un estudio genético se puede diagnosticar con precisión esta enfermedad y que, a partir de ese momento, el paciente está controlado y sobre todo “tiene menos riesgo de sufrir una amiloidosis. Si tienes un diagnóstico y un tratamiento puedes controlar la FMF y lo que es más importante, la amiloidosis”, dice Tortosa, que invita a los médicos a que incentiven el diagnóstico de esta enfermedad a través de los análisis genéticos.

Otra de las preocupaciones de FMF España es que esta enfermedad pueda ser reconocida como una minusvalía: “Queremos que en los listados de enfermedades susceptibles de acceder a ser consideradas una minusvalía se incluya la nuestra porque hay casos en los que si no se responde a la medicación la enfermedad te incapacita para ir a trabajar”.

También, Tortosa apunta a otro problema con el que se enfrentan ahora: “Nos preocupa el hecho de que el medicamento de base que tomamos, la colchicina, saliera de la financiación pública de la Seguridad Social el pasado año. Aunque no es un medicamento caro, sí que nos preocupa que hayan personas que no lo puedan pagar, ya que hay que tener en cuenta que es un medicamento que hay que tomar a diario y en varias tomas”.

“El Convenio de colaboración con la Asociación FMF España, va a permitir hacer más visible la enfermedad, difundir el conocimiento de la misma y dar valor a su diagnóstico precoz y preciso, para que el paciente pueda obtener un tratamiento adecuado que le permita controlar los procesos inflamatorios y evitar posibles riesgos que agraven su salud”, dice Virginia de Lanzas, responsable del área socio-sanitaria de la Fundación QUAES. “Además, apoyaremos el asociacionismo y la profesionalización de los servicios dirigidos a los pacientes y sus familiares”, sostiene De Lanzas.