El análisis de ADN de restos arqueológicos revela casos de individuos con síndrome de Down en la Prehistoria europea

Una investigación europea ha analizado el genoma de restos arqueológicos de cerca de 10.000 individuos para buscar de trisomías cromosómicas. El trabajo, publicado en la revista Nature Communications, ha identificado 6 casos de síndrome de Down, todos ellos de bebés: cinco de entre hace 5.000 y 2.500 años y uno de época más reciente. 

La investigación ha estado liderada por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania) y ha contado con la participación de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), la Universidad de Alicante (UA) y la Universidad Pública de Navarra (UPNA). 

Se trata de uno de los primeros estudios sistemáticos de cribado genético en muestras humanas antiguas en busca de anomalías genéticas, como son las trisomías cromosómicas, en las que existen tres copias de un cromosoma en vez de las dos habituales. 

Los yacimientos explorados se situaron en Navarra, Grecia y Bulgaria. Los restos de los yacimientos navarros tienen entre 2.800 y 2.500 años, corresponden por tanto a la Edad de Hierro. Los de Grecia y Bulgaria son anteriores y datan de la Edad de Bronce (hace entre 4.700 y 3.300 años)  

Una de las anomalías buscadas es el síndrome de Down, causado por una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21), que se da en aproximadamente en 1 de cada 1.000 nacimientos. De los cinco individuos prehistóricos con síndrome de Down, tres pertenecen a los yacimientos navarros, mientras que dos se encontraron en los de Grecia y Bulgaria. Un sexto caso se encontró en restos obtenidos de un cementerio situado en una iglesia de Finlandia, datado en fechas mucho más recientes, en los siglos XVII-XVIII.  

Además, procedente del yacimiento de Alto de la Cruz en Navarra se ha identificado un caso de otra trisomía diferente, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, que es más infrecuente y severo que el síndrome de Down, con un índice de afectación aproximado de 1 de cada 3.000 nacimientos. Es el primer caso de este tipo identificado en población arqueológica en el mundo. 

Según el análisis de los restos óseos, todos los individuos afectados murieron antes o poco después de nacer. Sólo el caso de Grecia alcanzó el año de vida.  

Un aspecto sorprendente que comparten todos los casos prehistóricos estudiados es que fueron enterrados en el interior de casas, dentro de asentamientos, algunos con ajuar, como los casos de Grecia y Bulgaria y de una niña con síndrome de Down de Alto de la Cruz, que fue sepultada con un rico ajuar funerario (un anillo de bronce, una concha marina y restos de tres ovinos o caprinos), en lo que posiblemente fue un lugar de culto. Los autores infieren que esto sugiere que estos individuos eran cuidados y apreciados como parte de sus antiguas sociedades. 

La razón por la que este hallazgo tiene algo de sorprendente es porque las comunidades ibéricas de la Edad de Hierro habitualmente incineraban a sus muertos. Solamente algunos bebés prematuros y recién nacidos eran sepultados en las casas o lugares intramuros. Esto sugiere que los restos encontrados en estos yacimientos, en poblados próximos y contemporáneos, probablemente pertenecieran al grupo de pocos individuos que recibían el privilegio de ser enterrados dentro de las casas, lo cual es un indicio de que probablemente fueran percibidos como bebés apreciados y valiosos para la comunidad. Sin embargo, son necesarios más estudios sobre otros yacimientos del mismo periodo para poder formular hipótesis convincentes sobre los ritos funerarios implicados. Hay que señalar que no todos los recién nacidos encontrados enterrados en las casas de la Edad de Hierro sufrían patologías genéticas. En el poblado de Las Eretas se encontraron en la misma casa un niño con síndrome Down y al lado una niña sin anomalías cromosómicas, y emparentada en segundo grado, que podría haber sido su hermanastra. 

Los autores planean seguir ampliando su investigación en el futuro a medida que el número de muestras de ADN de individuos antiguos continúe aumentando. El propósito de los investigadores es entender cómo reaccionaban las sociedades antiguas ante individuos que podían necesitar ayuda o que simplemente eran un poco diferentes.