• SOBRE QUAES
    • QUIÉNES SOMOS
    • CARTA PRESIDENTE
    • PATRONATO
    • COMITÉ CIENTÍFICO
    • COMITÉ DE PACIENTES
    • NUESTRA LABOR
    • PRINCIPIOS ÉTICOS
    • CÓDIGO DEL BUEN GOBIERNO
    • AREAS
      • CONOCIMIENTO
        • CURSOS
        • CÁTEDRA
      • AVANCES CIENTÍFICOS
        • GRUPOS INVESTIGACIÓN
        • PROYECTOS
      • PACIENTE
        • FORMACIÓN
        • ACCIONES SOCIALES
      • ASOC COLABORADORAS
    • ANIVERSARIO 2021
    • NOTICIAS
    • NEWSLETTER
    • COLABORA
  • VII ANIVERSARIO
  • MEMORIA 2022
  • ACTIVIDADES
    • CONGRESO MUERTE SÚBITA
      • VII CONGRESO MUERTE SÚBITA
      • VI CONGRESO MUERTE SÚBITA
    • ESCUELA DE VERANO
    • BECAS Y PREMIOS
    • PROYECTOS
    • JORNADAS
    • MEMORIA
      • MEMORIA CERO
      • MEMORIA 2017
      • MEMORIA 2018
      • MEMORIA 2019
      • MEMORIA 2020
      • MEMORIA 2021
    • SEMINARIOS
    • BLOG ATENEO FÉLIX PRIETO
  • RETOS EN BIOMEDICINA
  • RETOS COVID-19
    • LIBRO RETOS
  • COLABORA
  • SOBRE QUAES
    • QUIÉNES SOMOS
    • CARTA PRESIDENTE
    • PATRONATO
    • COMITÉ CIENTÍFICO
    • COMITÉ DE PACIENTES
    • NUESTRA LABOR
    • PRINCIPIOS ÉTICOS
    • CÓDIGO DEL BUEN GOBIERNO
    • AREAS
      • CONOCIMIENTO
        • CURSOS
        • CÁTEDRA
      • AVANCES CIENTÍFICOS
        • GRUPOS INVESTIGACIÓN
        • PROYECTOS
      • PACIENTE
        • FORMACIÓN
        • ACCIONES SOCIALES
      • ASOC COLABORADORAS
    • ANIVERSARIO 2021
    • NOTICIAS
    • NEWSLETTER
    • COLABORA
  • VII ANIVERSARIO
  • MEMORIA 2022
  • ACTIVIDADES
    • CONGRESO MUERTE SÚBITA
      • VII CONGRESO MUERTE SÚBITA
      • VI CONGRESO MUERTE SÚBITA
    • ESCUELA DE VERANO
    • BECAS Y PREMIOS
    • PROYECTOS
    • JORNADAS
    • MEMORIA
      • MEMORIA CERO
      • MEMORIA 2017
      • MEMORIA 2018
      • MEMORIA 2019
      • MEMORIA 2020
      • MEMORIA 2021
    • SEMINARIOS
    • BLOG ATENEO FÉLIX PRIETO
  • RETOS EN BIOMEDICINA
  • RETOS COVID-19
    • LIBRO RETOS
  • COLABORA
5 Minuto de lectura

Jornada ‘Prevenir la Discapacidad: Un objetivo más cercano’

2 octubre, 2017
-
Sin Comentarios
<?php echo pulse_output(); ?>

El próximo 20 de octubre se celebra la V edición de la Jornada de la Fundación QUAES en el Colegio de Médicos de Valencia. Este año, la actividad monográfica aborda de forma extensiva la prevención de la discapacidad y lleva por título: ‘Prevenir la discapacidad. Un objetivo más cercano’. Como es habitual en la ya reconocida Jornada de QUAES se tratará de un encuentro trasversal en la que los ponentes harán una introducción sobre su temática para luego abrirse un turno de debate con los asistentes.

La jornada está abierta a profesionales de la salud, de la docencia, estudiantes, asociaciones de pacientes y público en general. La asistencia es gratuita previa inscripción en: info@fundacionquaes.com.

Las nuevas tecnologías aplicadas al campo de la detección de enfermedades han revolucionado y mejorado la medicina en las últimas décadas. La evolución exponencial que está experimentado la medicina gracias a la mejora y la precocidad de los diagnósticos hace que se abran nuevos escenarios que serán puestos en valor en esta Jornada de la Fundación QUAES.

Un panel de los mejores expertos de España en este campo estarán debatiendo durante toda la mañana. La organización del encuentro ha sido realizada por la Dra. Dolors Sánchez, y los doctores Xavier Vendrell y Javier Benítez. La Jornada se divide en tres mesas: ‘La Discapacidad desde el punto de vista clínico y social’, ‘La ciencia y la tecnología en la prevención de la Discapacidad’ e ‘Investigación y legislación’.

Javier Benítez, Director Programa Genética del Cáncer, CNIO, Madrid y Asesor Científico de la Fundación QUAES, hace un recorrido histórico sobre el diagnóstico de la especialidad:  “A principios de los 80, el Ministerio de Sanidad del extinto gobierno de UCD puso en marcha un plan conocido como Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad, con el objetivo de diagnosticar más y mejor niños con problemas cromosómicos o genéticos que pudieran ser hereditarios y, de esta manera, poder establecer las medidas preventivas pertinentes dentro de las familias afectadas”. Y apunta: “Ese plan tuvo mucho éxito y casi 40 años después hablamos de ‘prevenir la discapacidad como un objetivo más cercano’, porque el desarrollo tecnológico que tenemos en la actualidad nos hace tener la esperanza de que muchas de las enfermedades genéticas que hoy día no tienen curación, se van a poder evitar o curar en un corto espacio de tiempo. Este es el mensaje que se quiere transmitir en esta jornada”.

Por su parte, la Dra. Sánchez, Responsable de la Unidad de Citogenómica prenatal y posnatal en Sistemas Genómicos (Valencia), explica: “La prevalencia de discapacidad intelectual sumada a los defectos congénitos suma casi el 14% de todos los nacimientos. Se estima que alrededor de un 3-6% de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito, en muchas ocasiones de origen genético, siendo los factores de riesgo más comunes antecedentes familiares, edad materna avanzada o el hecho de haber tenido previamente un hijo con un síndrome cromosómico. Los individuos afectados presentan retos vitales, incluyendo sus necesidades médicas particulares, sus limitaciones en la movilidad, en el aprendizaje o en la interacción social”. Y apunta hacia la detección temprana como un aliado de este tipo de pacientes: “La intervención temprana es la clave en la mayor parte de los casos para obtener la mejor evolución en los pequeños con necesidades especiales. A pesar de ello, muchos diagnósticos  tardan en llegar, aumentando el número de exámenes clínicos y pruebas diagnósticas y retrasando el comienzo de terapias específicas”.

También habla Sánchez sobre la relevancia de las nuevas tecnologías en el desarrollo de esta disciplina: “Las nuevas tecnologías de diagnóstico genético como los ‘microarrays’ o la secuenciación masiva (NGS) están resultando claves en el aumento de la tasa de diagnóstico de niños con defectos congénitos, así como en la reducción del tiempo de espera para obtener un diagnóstico, que, además, resulta ser mucho más preciso a medida que se caracterizan los efectos de las alteraciones genéticas detectadas”.

Por su parte, el Dr. Xavier Vendrell, Responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, explica: “A nadie se le escapa que los avances en el campo de la Genética están revolucionando la forma que tenemos de afrontar aspectos como el diagnóstico y la prevención de las enfermedades de base genética, muchas de ellas hereditarias. Por primera vez estamos asistiendo a la aparición de tecnologías sorprendentes, que nos permiten elevar al máximo el nivel de detección de alteraciones en nuestro genoma y, además, empezamos a tener evidencias de que es posible “corregir” estas alteraciones. Estos dos aspectos, la anticipación y la curación, son claves cuando hablamos de planificar nuestro futuro reproductivo, y en especial si hablamos de enfermedades incapacitantes”. Vendrell agrega: “El deseo de una descendencia “sana” está en la mente de todas las parejas que inician un proyecto reproductivo. Precisamente por esto, en esta Jornada pretendemos revisar los aspectos más relevantes de estas nuevas técnicas, qué nos ofrecen, cual es el alcance real de estos avances, qué limitaciones nos presentan y cuáles son las fronteras éticas y legales para su aplicación en nuestros pacientes”.

Al final de la jornada se entregarán las dos becas de la Fundación QUAES a las dos Asociaciones de Pacientes que hayan salido ganadoras. A las becas 2018 se han presentado 56 proyectos lo que supone un aumento exponencial sobre la primera edición de 2017 en la que se presentaron 31 proyectos. Las becas están dotadas con 2.000 euros cada una. El fin de las becas es apoyar y reconocer las actividades orientadas a mejorar la calidad de vida y bienestar del paciente y familiares, así como facilitar información y formación en temas social sanitarios del colectivo de pacientes y su entorno. Los proyectos deben ser desarrollados por las propias asociaciones de pacientes y entidades que los representan, reconociendo así su valor añadido y promoviendo su desarrollo y consecución.

← PROYECTO ANTERIOR
¡Se busca genetistas con espíritu divulgativo y un poco de tiempo libre!
PROYECTO SIGUIENTE →
¡Muchas gracias por vuestra confianza!

Dejar Comentario

Déjanos tu comentario, es importante para nosotros. Tu email nunca será publicado..

Click here to cancel reply

Cancel Reply

Por favor espere...
Enviar Comentario

Noticias relacionadas

Otros artículos que no debes perderte

La Fundación QUAES presenta dos proyectos en los congresos de León y Bilbao

29 abril, 2016

En los últimos días, la Fundación QUAES ha estado en dos Congresos: el IV Congreso Nacional Semergen de Pacientes Crónicos, celebrado en …

Leer más →
3 Minuto de lectura

Desarrollan un software colaborativo que mejora el estudio de la fisiología del músculo esquelético

10 enero, 2023

El nuevo software, de código abierto, ha sido creado gracias al impulso de la Cátedra QUAES-UPF de Biomedicina e Ingeniería Biomédica …

Leer más →
2 Minuto de lectura

El Cerebro Mágico

15 mayo, 2017

El próximo jueves, 18 de mayo, a las 13h00, el Dr. Luis Miguel Martínez Otero impartirá un Seminario científico que llevará por …

Leer más →
3 Minuto de lectura
Entradas recientes
  • Identifican genes protectores frente al Alzheimer, que abren a puerta al tratamiento de la enfermedad
  • Tres nuevas incorporaciones al comité científico de QUAES
  • El Alzheimer centra la atención del premio a la mejor tesis en Imagenómica
  • Ganadores VII Edición de las becas a los mejores proyectos de innovación social de las asociaciones de pacientes
  • Becas a la innovación social e impulso a la investigación protagonizan el encuentro de Fundación QUAES
Calendario
marzo 2023
L M X J V S D
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031  
« Ene    
Últimas Noticias
  • Identifican genes protectores frente al Alzheimer, que abren a puerta al tratamiento de la enfermedad
  • Tres nuevas incorporaciones al comité científico de QUAES
  • El Alzheimer centra la atención del premio a la mejor tesis en Imagenómica
  • Ganadores VII Edición de las becas a los mejores proyectos de innovación social de las asociaciones de pacientes
  • Becas a la innovación social e impulso a la investigación protagonizan el encuentro de Fundación QUAES
QUAES TV

Aviso legal y condiciones de uso

Política de privacidad

Política de calidad

© 2021 Fundación QUAES

Jornada 'Prevenir la Discapacidad: Un objetivo más cercano' - Fundación Quaes

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies

Visita nuestra nueva escuela de formación biomédica

You have Successfully Subscribed!