Tema central del encuentro de Fundación QUAES donde se han dado cita, como cada año, el ámbito médico, científico y sociosanitario en su V aniversario

El genetista y Presidente de la Fundación, Javier Benítez, nos habla del papel de la genética, con ejemplos como la importancia del grupo sanguíneo, en el desarrollo del Coronavirus

En la actualidad ya existen estudios internacionales en los que se han descubierto algunos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad

12 de febrero, Valencia. Nuestros genes tienen un importante papel modulador de la infección y de la severidad de la Covid-19. Así lo expresaba Javier Benítez, genetista y Presidente de Fundación QUAES, en el V Aniversario de la entidad. Una cita que este año ha estado marcada por la pandemia, pero que no por ello ha dejado de reunir a personalidades de la comunidad científica, médica, académica, representantes de las administraciones públicas y de las asociaciones de pacientes.

“El virus da lugar a una enfermedad muy heterogénea clínicamente. Aunque afecta mayoritariamente a personas mayores de 65 años, nos encontramos con pacientes de elevada edad que han pasado la Covid-19 sin grandes problemas y viceversa, jóvenes deportistas, sin ninguna patología asociada, que han sido ingresados en la UCI”, afirmaba Benítez. Estos datos sugieren que nuestros genes juegan un papel importante en la infección y en la gravedad de la enfermedad. De hecho, en la actualidad ya hay estudios internacionales en los que se han descubierto algunos de estos genes.

El reto de la Covid-19

El grupo sanguíneo ABO es un ejemplo. Individuos con el grupo A tienen una probabilidad 44 veces superior de desarrollar una neumonía severa, mientras que los portadores del grupo O presentan una probabilidad 65% inferior de desarrollarla. “Se ha observado también que mutaciones en determinados genes inhiben la acción del interferón. El INF I es responsable de activar nuestras defensas cuando entran virus, si se inhibe su acción hay una mayor facilidad de contagio al no activarse los mecanismos defensivos contra este”.

El genetista ha destacado uno de los trabajos más recientes (Chen et al , AJHG, January 2021) en el que se muestra como el gen de la Fibrosis Quística es un factor de riesgo para desarrollar la neumonía. La enfermedad se caracteriza por el acúmulo de mucus en los pulmones que produce infecciones recurrentes, si existe infección vírica ese acúmulo generará un mayor riesgo de neumonía, casi un 40% más. “Todos estos ejemplos nos llevan a la conclusión de que conociendo estas variables se podría llegar a establecer un riesgo individualizado complementando los factores genéticos con los otros factores de riesgo como la edad y las patologías asociadas”.

Impulso a la labor de las asociaciones de pacientes

Por su parte, la agenda de 2020 de QUAES ha estado marcada por la necesidad de información veraz y actualizada, por parte de las asociaciones de pacientes y la sociedad en general. Fundación QUAES se ha volcado a través de su plataforma Retos Covid-19 para convertirse en una fuente de información de calidad que pudiera cubrir ese vacío. A través de sus eventos digitales, su página web y sus newsletter semanales ha seguido acompañando a los más vulnerables también en tiempos de pandemia.

En el evento ha tenido lugar la V Edición de becas de asociaciones de pacientes de la Fundación, en la que las asociaciones ASIEM (Asociación para la Salud Integral de los Enfermos Mentales), APAC VILLENA (Asociación comarcal de Personas Afectadas por el Cáncer de Villena) y ACTAYS (Acción y Cura para Tay Sachs) han sido premiadas por sus proyectos sociales para mejorar la vida de los pacientes con estas patologías.

Premio a la mejor tesis que integra Diagnóstico por Imagen y Genómica

Este año por primera vez, la Cátedra de Fundación QUAES con la Universidad Politécnica de Valencia (UPV) ha convocado la primera edición nacional del Premio a la Mejor Tesis Doctoral sobre Diagnóstico basado en Imagen y Genómica. El premio, de 2.500€, ha sido otorgado a la investigadora de la Universitat de Barcelona (UB) Lidia Vaqué, con el objetivo de financiar su investigación sobre biomarcadores cerebrales, en sujetos de edad avanzada, que permiten detectar y prevenir los primeros estadíos preclínicos de demencia.

El rector de la UPV, Francisco Mora, ha hecho entrega del premio y se ha mostrado muy satisfecho con la colaboración emprendida entre las dos entidades. “La creación de la cátedra QUAES en 2016 fue un gran acierto. Nos ha permitido cumplir con los objetivos que planteados: impulsar la divulgación, la transferencia de conocimiento y la investigación en un campo de gran relevancia e impacto social como es el del diagnóstico clínico de precisión. No hay duda de que esta área presenta un tremendo potencial en su traslación a la clínica diaria y que juntos podemos conseguir avances significativos”.

Sobre la Fundación QUAES

La Fundación QUAES es una organización sin ánimo de lucro dedicada a fomentar la difusión de los avances médicos y científicos entre pacientes. La vocación de esta organización, impulsada por Ascires Grupo Biomédico, es compartir el conocimiento de manera rigurosa y accesible, generando un verdadero punto de encuentro entre la sociedad, el ámbito académico y los profesionales de la sanidad. La Fundación QUAES, desde su área social sanitaria, colabora con más de ochenta y cinco asociaciones de pacientes de toda España.