«Las señales de alarma del autismo pueden detectarse desde el primer año de vida”

María Jesús Martínez Molina, codirectora de CeTEA, Centro Especializado en Trastornos del Espectro Autista (TEA), situado en Alcalá de Henares (Madrid), destaca que la detección precoz del TEA es posible

La identificación y el diagnóstico temprano de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son clave para iniciar las intervenciones terapéuticas más adecuadas. “Los estudios realizados hasta el momento evidencian que las señales de alarma del TEA pueden detectarse desde el primer año de vida”. Así lo asegura en una entrevista con iSanidad María Jesús Martínez Molina, codirectora de CeTEA, Centro Especializado en Trastornos del Espectro Autista, situado en Alcalá de Henares (Madrid). En este sentido, subraya que el servicio de pediatría de atención primaria tiene un papel clave y debe disponer de una estrategia para evaluarlas sistemáticamente.

El Trastornos del Espectro Autista es un trastorno neurobiológico del desarrollo que se manifiesta durante los primeros años de la infancia y acompaña durante toda la vida. Al ser un trastorno del desarrollo no afecta por igual a todas las áreas (comunicación y lenguaje, social, cognitiva-conductual, etc.). Por lo tanto, observaremos personas que tienen un mismo diagnóstico y son muy diferentes entre sí. Es un campo muy heterogéneo.

Por ejemplo, hay personas con TEA con discapacidad intelectual, otras presentan un alto potencial cognitivo. A algunas les encanta abrazar, pero a otras no y rechazan el contacto físico. También hay personas con Trastornos del Espectro Autista que evitan mirar a los ojos mientras que otras no. Unas personas con Trastornos del Espectro Autista no hablan, mientras que otras presentan un buen léxico expresivo, algunas hacen movimientos con los brazos, a modo de aleteo, o saltitos, y otras no, etc.

Esta variabilidad en la expresión clínica no sólo se observa de un individuo a otro, sino que, además, a lo largo del ciclo vital de una misma persona, también se producen cambios significativos en la intensidad y manifestación de las características. A pesar de la disparidad de casos, sí existen puntos clave que podemos observar y que comparten todas las personas con Trastornos del Espectro Autista como: dificultades para comunicar, dificultades para socializar e inflexibilidad mental y comportamental.

Según la OMS se calcula que 1 de cada 160 niños/as tiene Trastornos del Espectro Autista. Esta estimación representa una cifra media, pues la prevalencia observada varía considerablemente entre los distintos estudios. En los estudios epidemiológicos realizados en los últimos 50 años, la prevalencia mundial de estos trastornos parece estar aumentando mucho. Hay distintas explicaciones posibles para este aparente incremento de la prevalencia, entre ellas una mayor concienciación, la ampliación de los criterios diagnósticos, mejores herramientas diagnósticas y mejor comunicación.

En España, estudios realizados por el Ministerio de Educación y Formación Profesional confirman la tendencia al alza. Así, desde el curso escolar 2011/2012, se observa un incremento continuado en la identificación y presencia de alumnado con Trastornos del Espectro Autista, con cifras muy elevadas, con un aumento del 216,45%. En Estados Unidos, la prevalencia de autismo en niños de 4 años ha aumentado de aproximadamente 1 de cada 75 niños en 2010 a 1 de 59 en 2014, según datos publicados por el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).

El TEA comienza a ser visible entre los 12 y los 18 meses. En la mayoría de los casos se puede observar un comportamiento social y comunicativo normal en los primeros 4-6 meses. Al comienzo de los 9-12 meses es cuando se ve un déficit en las competencias sociales y comunicativas. A partir de los 12 meses las señales de alerta más relevantes, que indican la probabilidad de presencia de TEA serían: menor uso de contacto ocular (no establecimiento de la mirada para la interacción social); no se gira cuando le llamas por su nombre, parece que no oye bien y, sin embargo, si escucha sus dibujos preferidos o un anuncio, acude inmediatamente a verlos; no muestra ni comparte objetos con los demás; no comprende órdenes; ausencia de la conducta de señalar para pedir lo que desea (pide en la mayoría de los casos llevando de la mano del adulto al objeto que desea, mediante conducta instrumental, o lo consigue por el mismo, sin necesidad de comunicar); no evolución del lenguaje expresivo; aparición de conductas repetitivas como aleteo de brazos, movimientos rápidos de manos, carreritas sin sentido o saltitos; aparición de ciertas manías como abrir y cerrar puertas, encender y apagar luces, ver de manera persistente una misma escena de dibujos o anuncios; y juega de manera extraña (alineación de objetos, giros a las ruedas de los coches, etc.). Estos indicadores serían los más relevantes.

Según guías internacionales, la consulta pediátrica es el contexto idóneo para la observación de dichas señales. El servicio de pediatría de atención primaria tiene un papel clave en la detección de las señales de alarma del TEA. Es importante que el pediatra conozca las señales tempranas del TEA y que disponga de una estrategia para evaluarlos sistemáticamente. No se trata de hacer un diagnóstico precoz, sino de detectar un conjunto de signos que pueden comprometer su desarrollo.

A pesar de no existir un consenso internacional, se recomienda que el seguimiento se realice a los 18 y los 24 meses de edad. Los motivos principales son, en primer lugar, la mayor estabilidad de los síntomas del TEA en esta edad y, en segundo lugar, la existencia de herramientas de cribaje con suficiente fiabilidad a partir de los 18 meses. En la actualidad, la escala de cribado para Trastornos del Espectro Autista más validada es el cuestionario CHAT o M-CHAT-R (The Checklist for Autism in Toddlers) (Canal-Bedia et al., 2011), que puede administrarse entre los 18 y los 30 meses de edad.

Actualmente, se desconocen las causas del TEA, aunque son varias las investigaciones científicas que relacionan el TEA con las siguientes causas. Por un lado, con agentes bioquímicos. Se han podido determinar alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptófano. También se ha relacionado con agentes infecciosos y ambientales. Otras posibles causas son las complicaciones obstétricas durante el parto, el abuso de drogas como la cocaína por parte de la mujer embarazada o el uso de medicamentos antiepilépticos, aunque su base científica no está absolutamente demostrada. Igualmente, el TEA se ha vinculado con agentes genéticos, demostrándose que existe una importante base genética. En estudios clínicos desarrollados con mellizos/as, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos/as, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano/a también lo desarrolle.

Los cuadros clínicos del TEA se caracterizan por dificultades cualitativas en la comunicación e interacción social, con falta de empatía y reciprocidad social, incapacidad para reconocer y responder a gestos y expresiones, dificultades en la comunicación y falta de flexibilidad en razonamientos y comportamientos, con un repertorio restringido, estereotipado y repetitivo de comportamiento, actividades e intereses. Cuanto antes se diagnostique a la persona con TEA, antes se pueden comenzar a estimular las áreas alteradas y favorecer el desarrollo de su potencial, su integración social y su calidad de vida.

– Asociación Americana de Psiquiatría (APA). (2014). Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales: DSM-5.

– Málaga, I., Blanco Lago, R., Hedrera-Fernández, A., Álvarez-Álvarez, N., Oreña-Ansonera, V. A., & Baeza-Velasco, M. (2019). Prevalencia de los trastornos del espectro autista en niños en Estados Unidos, Europa y España: coincidencias y discrepancias. Medicina (Buenos Aires), 79(1), 4-9.

– Zúñiga, A. H., Balmaña, N., & Salgado, M. (2017). Los trastornos del espectro autista (TEA). Pediatría integral, 21(2), 92-108